愛しの娘♡ダウン症♡について

こんにちは♪

 

今日は最愛の娘ダウンちゃん『陽愛』5歳(ひまり)♡について残したいと思います♪

 

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まずは、ダウン症の事を少しでも知って頂ければと思います♪

私が娘が生まれて知っていること、間違っている可能性もあるので、困ったときのWikipedia(笑)にも勝手にお力添えをいただいています♪

 

ダウン症とは?

簡単に言うと人間は染色体でできてますが、その中の1本に異常(過剰)があることで起こる遺伝子の異常ってことです!

 

(下記はWikipediaより抜粋)

体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)となることで発症する、先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。

症状は、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害に特徴づけられる。若いダウン症成人の平均IQは50ほどであり、これは8-9歳の小児と等しいが、これにはばらつきが見られる治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQoLが改善されるであろう。

ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、毎年1000出生あたり1人に現れる 。

 

なんでダウン症っていうの?

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ダウン先生が発見し、その名が病名になりました♪

ですが…ダウンって(´;ω;`)ネガティブじゃないかい???

アップ先生とかさ!アゲアゲ先生とかさ!がんばろうよ(笑)

 

(下記はWikipediaより抜粋)

発見者のダウン医師に因んで「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定した。2012年、3月21日を国際連合が世界ダウン症の日に認定。21番染色体トリソミーにちなむ。

 

ダウン症の原因は?

これは、気が動転していて定かではないですが、突然発症と遺伝があり得る様です!

もちろん私たち夫婦も検査をさせられました…

次の子にも関係するから…等言われ…シブシブ…

その時の心境は…

私は、どちらが原因であれ遺伝の場合を考えると複雑でした…というか怖かった…

お父さんの遺伝だね!なんて言われたら…私は逃げていたかもしれません…

 

(下記はWikipediaより抜粋)

標準型は精子卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。モザイク型は受精後の卵分裂の過程における不分離により正常な細胞とトリソミーの細胞が混在するもので、正常な細胞も多数あることから重度な障害は見られない。染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーは流産または死産となることがほとんどで、出生できたとしても長くは生きられない。しかし21番染色体のトリソミーだけは障害を残すものの致命的とならない場合がある。ただし、その21トリソミーでも、80%は流産や死産に終わり、出生できるのは20%に過ぎない。

 

簡単ですが、タウン症について説明しました♪

 

なんか読むのも大変ですが…次はもっとラフに行きます♪